Гемофилия (несвертываемость крови) — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания.
Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия – наследственная болезнь крови.
Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.
Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются только носителями гена гемофилии. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую. Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидности и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия.
При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь, учиться, работать, создавать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране. Недостаточное обеспечение антигемофильными препаратами приводит к ранней инвалидности в первую очередь детей и молодых людей, страдающих гемофилией. И хотя усилиями ученых, врачей диагноз «гемофилия» перестал быть смертельным приговором, до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.
Передовая болезнь своим детям, женщина – «кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилии, а дочери также становятся носителями скрытого гена до той поры, пока передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства. В соответствии с рекомендациями современных генетиков, женщины носители не должны иметь детей вообще, а в семьях больных гемофилией мужчин здоровых женщин должны рождаться только сыновья, беременным девочками женщинам, предлагается пройти процедуру искусственного прерывания беременности. В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению пока невозможно, т.к . она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.
